Identification of four novel mutations in the factor VIII gene: Three missense mutations (E1875G, G2088S, I2185T) and a 2-bp deletion (1780delTC)
Kamiab Tavassoli
Institut für Humangenetik der Westfälischen, Wilhelms-Universität Münster, Münster, Germany
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Institut für Humangenetik der Westfälischen, Wilhelms-Universität Münster, Münster, Germany
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Institut für Humangenetik der Westfälischen, Wilhelms-Universität Münster, Münster, Germany
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Institut für Humangenetik der Westfälischen, Wilhelms-Universität Münster, Münster, Germany
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Jürgen Horst
Institut für Humangenetik der Westfälischen, Wilhelms-Universität Münster, Münster, Germany
Institut für Humangenetik der Westfälischen, Wilhelms-Universität Münster, Vesaliusweg 12-14, D-48149, Münster, GermanySearch for more papers by this authorKamiab Tavassoli
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References
- Arruda VR, Pieneman WC, Reitsma PH, Deutz-Terlouw PP, Annichino-Bizzacchi JM, Briet E, Costa FF (1995) Blood 86: 3015–3020.
- Elder B, Lakich D, Gitschier J (1993) Genomics 16: 374–379.
- Foster PA, Fulcher CA, Houghten RA, Zimmerman TS (1990) Blood 75: 1999–2004.
- Gitschier J, Wood WI, Goralka TM, Wion KL, Chen EY, Eaton DE, Vehar GA, Capon DJ, Lawn RM (1984) Nature 312: 326–330.
- Gyllensten UB, Erlich HA (1988) Proc Natl Acad Sci USA 85: 7652–7656.
- Higuchi M, Kazazian HH, Kasch L, Warren TC, McGinniss MJ, Phillips JA, Kasper C, Janco R, Antonarakis SE (1991) Proc Natl Acad Sci USA 88: 7405–7409.
- Kane WH, Davie EW (1986) Proc Natl Acad Sci USA 83: 6800–6804.
- Koschinsky ML, Funk WD, van Oost BA, MacGillivray RTA (1986) Proc Natl Acad Sci USA 83: 5086–5090.
- Lakich D, Kazazian HH, Antonarakis SE, Gitschier J (1993) Nature Genet 5: 236–241.
- Naylor JA, Green PM, Montandon JA, Rizza CR, Giannelli F (1991) Lancet 337: 635–639.
- Naylor JA, Brinke A, Hassoc S, Green PM, Giannelli F (1993) Hum Mol Genet 2: 1773–1778.
- Poole S, Firtel RA, Lamar E, Rowekamp W (1981) J Molec Biol 153: 273.
- Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (1977) Proc Natl Acad Sci USA 74: 5463–5467.
- Schwaab R, Oldenburg J, Schwaab U, Johnson DJD, Schmidt W, Olek K, Brackman HH, Tuddenham EGD (1995) Br J Haematol 91: 458–464.
- Wacey AI, Kemball-Cook G, Kazazian HH, Antonarakis SE, Schwaab R, Lindley P, Tuddenham EGD (1996) Nucleic Acids Res 24: 100–102.